SAN SEBASTIÁN, 3 Jul. (EUROPA PRESS) -

Euskadi ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal, un hecho que supone un hito para la sanidad vasca y para la salud de los recién nacidos en la comunidad autónoma. Se trata del primer caso positivo identificado desde que este cribado empezó a aplicarse hace muy poco tiempo, lo que "confirma la utilidad de esta herramienta preventiva" para detectar enfermedades raras y graves desde el nacimiento.

Este primer caso ha sido presentado este viernes en el Auditorio del Hospital Universitario Donostia, en un acto que ha reunido tanto a responsables institucionales como a los equipos profesionales de los laboratorios de Salud Pública y de especialistas de Osakidetza que han hecho posible todo el proceso, desde el cribado hasta el tratamiento.

El consejero de Salud, Alberto Martínez, ha destacado que "este programa nos permite estar al lado de las familias desde el primer momento, sin que importe dónde haya nacido el bebé". "Nuestro compromiso es que todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo, confirmados con rapidez y tratados cuanto antes", ha afirmado.

"Cuando se dan pasos relevantes para poder responder ante un escenario clínico adverso, la prevención, la investigación y la medicina se conjuran en salvación", ha sostenido Martínez, quien ha resaltado la importancia de "llegar a tiempo".

En este sentido, ha incidido en que "muchas veces pensamos en la prueba del talón como un gesto rutinario, pero hoy comprobamos que detrás de ese gesto de apenas unos segundos puede esconderse algo inmensamente valioso, la posibilidad de cambiar una vida y de que un niño tenga un futuro diferente". Además, ha subrayado que "no hay mayor éxito para un sistema sanitario que llegar antes que la enfermedad".

El consejero ha recordado que Salud comenzó la legislatura cribando 17 enfermedades. "Hoy ya son 24, muy pronto serán 37 y nuestra voluntad es seguir para que ningún avance científico tarde más de lo necesario en llegar a las familias", ha apuntado.

En el acto también han participado el viceconsejero de Salud, Gontzal Tamayo, y la directora general de Osakidetza, Lore Bilbao, y el subdirector de laboratorio de Salud Pública del Gobierno Vasco, Jon Iñaki Álvarez.

En el acto también han participado las especialistas en neonatología y neuropediatría de Osakidetza, María Estévez (HU Donostia), Aitziber Pérez y M. Cruz López (HU Cruces), Ana Aguirre (HU Basurto) e Idoya Martínez (HU Txagorritxu) coordinadoras de las áreas base que conforman el programa de cribado neonatal; junto al equipo referente de neuropediatría para casos AME, con Itxaso Martí (HU Donostia), María Jesús Martínez (HU Cruces), Cintya Ruiz (HU Basurto) y Saioa Jiménez (HUA).

Según han explicado, el mismo día que se detectó el resultado positivo del cribado, se activó la derivación urgente a Neuropediatría del Hospital Universitario de Donostia. Allí se asumió el seguimiento clínico dentro de la red pública de Osakidetza.

El programa de cribado neonatal depende de la Dirección de Salud Pública del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, que ha coordinado todo el proceso analítico. Álvarez ha explicado que la muestra fue analizada en una primera fase en el laboratorio de Salud Pública de Derio y el resultado fue contrastado y confirmado en dos laboratorios adicionales de alta especialización: el Laboratorio de Genética del Hospital Universitario de Basurto y un laboratorio de referencia internacional en Rotterdam.

La confirmación diagnóstica y el análisis genético realizado confirmó que el bebé tiene atrofia muscular espinal. La prueba mostró que carece del gen principal que causa la enfermedad, pero que cuenta con tres copias de un gen de reserva, lo que se asocia a una forma más leve. Esta información ha sido clave para tomar decisiones terapéuticas inmediatas y el tratamiento adecuado.

Gracias a esta detección tan temprana, el menor ya ha sido incluido en terapia génica y su evolución inicial es buena. En una enfermedad como la AME, "detectar el problema antes de que aparezcan síntomas relevantes puede cambiar por completo el pronóstico y abrir la puerta a una supervivencia mucho mayor, con menos secuelas y mejor desarrollo motor", han apuntado.

La doctora Martí ha detallado que la atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva. En sus formas más graves, puede comprometer la respiración, la deglución y la capacidad de movimiento desde los primeros meses de vida, con consecuencias muy severas si no se trata a tiempo.

El cribado neonatal permite detectar la enfermedad antes de que dé la cara clínicamente. En este caso, la detección precoz ha permitido actuar dentro de los plazos adecuados y activar el tratamiento sin demora, lo que era imprescindible por la gravedad potencial del cuadro.

En el ámbito de la investigación, actualmente hay dos estudios clínicos en marcha proyectos sobre esta enfermedad en el sistema vasco de salud. Por un lado, Osakidetza participa en un ensayo clínico internacional en fase III llamado RESILIENT, que analiza un nuevo medicamento para la AME (taldefgrobep alfa) y en el que el servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia-Biogipuzkoa colabora como centro participante, con dos pacientes que siguen en seguimiento.

Por otro lado, profesionales de tres hospitales vascos de Osakidetza (Donostia, Basurto y Cruces) participan en el registro observacional estatal CUÍDAME, que recoge de forma continuada datos de niñas, niños y personas adultas con AME de numerosos hospitales españoles.

Aunque el nacimiento se produjo en un centro privado de Gipuzkoa, el itinerario asistencial se activó dentro del sistema público vasco, con derivación al Hospital Donostia y confirmación genética en el laboratorio especializado del Hospital de Basurto. Este funcionamiento en red de Osakidetza "garantiza que el lugar de nacimiento no condicione el acceso a un diagnóstico rápido, a la confirmación especializada ni al tratamiento", han resaltado.

El programa de cribado neonatal de Euskadi tiene carácter universal y alcanza a todos los recién nacidos, tanto en el ámbito público como en el privado, e incluso en situaciones de nacimiento in itinere, como ha explicado Álvarez.

En 2025 se cribaron 13.536 recién nacidos, lo que supuso 210.918 determinaciones analíticas y permitió detectar 24 bebés que requirieron tratamiento clínico. Hay un bajo índice de falsos positivos, entre el 0,01% y el 0,5%, y un número de muestras incorrectas inferior al 0,01%. Además, la toma de muestra se realiza de forma general a las 72 horas del nacimiento, mientras que el transporte de las muestras, la comunicación de resultados y la derivación clínica mantienen tiempos de respuesta óptimos.

Euskadi inició la legislatura con 17 enfermedades cribadas. En la actualidad, y por mandato del Pacto, el programa cubre 24 y prevé alcanzar 37 en el primer trimestre del próximo año. Si los estudios ya iniciados son favorables, a finales de 2027 se llegará a 43 enfermedades cribadas, lo que supondrá duplicar la cartera de servicios disponible en la legislatura pasada.

La hoja de ruta aprobada por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi prevé nuevas incorporaciones durante 2026 y 2027, con especial atención a patologías metabólicas, neuromusculares y lisosomales.